Doença de Niemann-Pick

Março 6, 2015

Definição 

A doença de Niemann-Pick  está relacionada com a alteração metabólica de um enzima especifico,  que promove o equilíbrio do metabolismo da esfingomielina,  cujo genes responsável é recessivo  e por isso hereditário.

A maior prevalência da doença encontra-se nas famílias judaicas  e é uma doença de depósito lisossómico

esta doença apresenta varias formas como:

ï Tipo A: (forma clássica infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses de vida com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica.

ï Tipo B: (forma não neuropática) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar.

ï Tipo C: (forma neuropática cronica) é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol e   aparece na idade   infantil, juvenil e neonatal.

ï Tipo D: é  parecida com a Tipo C.

ï Tipo E: forma adulta não neuropática .

O tipo E é uma forma adulta de início e não-neuropática  com características mal definidas de doença de Niemann-Pick. A prevalência é desconhecida, mas apenas alguns casos têm sido relatados na literatura. A doença parece estar associada a esplenomegalia e trombocitopenia. Aumentos na esfingomielina no fígado, baço, e medula óssea foram também relatados.

“Nota: não  se encontram relatados na literatura casos como possível complicação da doença de Parkinson…”

Considerações técnicas

1. Estudos e análises bioquímicas, identificaram e caracterizaram os lisossomos como uma organela celular responsável pela digestão intracelular e equilíbrio metabólico das macromoléculas. Esta foi a descoberta científica que possibilitou a compreensão da base fisiológica das doenças de depósito lisossómico.

2. Em pessoas com a doença de Niemann-Pick tipo C, o movimento normal dos lipídios na célula é interrompido.

3. As moléculas gordurosas que entram no lisossomo das células não conseguem sair. Na impossibilidade de serem reciclados ou novamente utilizados, estes lipídios ( o colesterol e os glicoesfingolipídios) se acumulam em várias partes do corpo, incluindo o cérebro, o fígado e o baço.

4. Algumas das formas da doença de Niemann-Pick podem ser diagnosticadas no feto por meio do estudo de amostras das vilosidades coriónicas ou por meio da amniocentese (liquido amniótico)

5. As vilosidades coriónicas fazem parte da placenta em desenvolvimento.

Diagnóstico

Depois do nascimento, o diagnóstico  é feito por meio de uma biopsia do fígado.

Sintomas

1. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, falta de controle muscular, declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência.

2. Os sintomas da doença de Niemann-Pick tipo C são extremamente variados e também a velocidade com que a doença progride. Os sintomas geralmente aparecem no decorrer da infância, apesar de poderem aparecer  alguns meses  após o parto  a sua duração é muito variável.

3. Verifica-se aumento do fígado, do baço e dos gânglios linfáticos.

4. Podem ter um atraso mental. Estas crianças costumam ter anemia e um número baixo de glóbulos brancos e de plaquetas, o que as torna susceptíveis a infecções e a apresentar hematomas com facilidade.

5. A doença de Niemann-Pick não tem tratamento e as crianças tendem a morrer por infecção ou por disfunção progressiva do sistema nervoso central.

P O

significados de:

ï Hepatomegalia tamanho do fígado  aumentado. 

ï esfingomielina-fosfodiesterase: é uma enzima que catalisa a  hidrólise de esfingomielina  e a ceramida (N-acilesfingosina) mais colina fosfato. Alterações nesta enzima leva à DOENÇA DE NIEMANN-PICK 

 Recessivo relativo a genes ou   partículas ultramicroscópicas que contém material genético (DNA, sigla do ácido desoxirribonucleico) e produzem proteínas responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários.

Referências

Entre outras manual Merk

Edição de saúde para a família

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